3 ژوئیه 2024- مطالعه ی اخیر محققان دانشگاه هلسینکی نشان داد که جهش در ژن RFX6 به طور قابل توجهی ترشح انسولین را مختل می کند و در نتیجه خطر ابتلا به دیابت نوع 2 و دیابت بارداری را در بین حاملین این جهش افزایش می دهد. شایان ذکر است که این جهش ژنی در فنلاند بیشتر از سایر نقاط جهان است.

فاکتور تنظیمی RFX6 برای رشد سلول های بتای پانکراس که مسئول تولید انسولین هستند، حیاتی است. گروه تحقیقاتی پرفسور تیمو اوتونکوسکی با استفاده از مدل های سلول های بنیادی دستکاری شده ی ژنتیکی برای اولین بار تاثیر جهش ژن RFX6 را بر رشد و عملکرد سلول های بتا بررسی کردند.

یافته‌های آن‌ها نشان داد در حالی که این جهش تعداد سلول‌های بتا را تغییر نمی‌دهد، ترشح انسولین را مختل می‌کند و حاملین آن را مستعد ابتلا به دیابت می‌کند.

حازم ابراهیم، ​​محقق ارشد این مطالعه توضیح داد: حاملین جهش ژنRFX6 ، تقریباً با دو برابر خطر بیشتر برای ابتلا به دیابت نوع 2 و دیابت بارداری روبرو هستند. این کشف بسیار مهم است، زیرا این جهش ژنی در جمعیت فنلاند بسیار زیاد است و تقریباً در یک نفر از هر 250 نفر رخ می دهد.

حازم ابراهیم افزود: "این کشف درک ما را از مکانیسم های ژنتیکی زمینه ساز دیابت افزایش می دهد و نقش مهم عوامل ژنتیکی را در شروع این بیماری برجسته می کند. درک این ارتباطات می تواند راه را برای بهبود استراتژی های پیشگیری و درمان دیابت در آینده هموار کند."

این یافته ها در مجله Diabetologia منتشر شده است.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2024-07-uncovers-link-rfx6-gene-mutation.html